Fundături pe toate fronturile: vaccinul oprit, un refuz fără explicații și ce caut mai departe

Pe scurt: Articolul ăsta e mai puțin un ghid și mai mult un jurnal. În ultimele săptămâni am primit o veste proastă după alta: vaccinul personalizat pe care îl urmăream nu poate continua, pentru că nu a rămas destul țesut din biopsia mea. Am aplicat, prin asociație, la un program de cercetare și am fost refuzat în două propoziții, fără nicio explicație. Iar un mesaj simplu către alți pacienți nu a trecut de moderarea niciunui grup. Vă spun ce s-a întâmplat, ce caut acum și unde am ajuns cu registrul RET Together.

Vaccinul: s-a oprit exact acolo unde mă temeam

Dacă ați citit partea a doua despre vaccinurile personalizate , știți deja de ce mi-era frică. Țesutul meu tumoral a fost recoltat o singură dată, la diagnostic, prin două carote mici. Iar tratamentul a mers atât de bine încât nu mai există o tumoră pe care să o poți biopsia în siguranță.

Am trimis totuși ce aveam la laboratorul din Germania care urma să facă analiza tumorii pentru vaccin. Răspunsul a venit acum câteva zile: analiza tumorii nu a putut fi dusă la capăt. Materialul rămas în blocuri nu a fost suficient.

Știam, pe hârtie, că se poate întâmpla. Să primești vestea e altceva. Luni de documentare, scrisori, cereri de date și programări s-au oprit într-un singur rând de raport. Și nu pot să nu mă gândesc că, la prima biopsie, o singură trecere în plus a acului ar fi schimbat totul.

Ce caut acum: următorul cel mai bun lucru

Nu am renunțat. Doar că drumul s-a îngustat.

Oficial, nu am prea mult. Raportul clinic al testului molecular de la diagnostic spune doar care sunt cele două gene care s-au lipit – KIF5B și RET. Nu spune unde exact se lipesc, iar pentru un vaccin exact asta contează.

Cum am ajuns, totuși, să am o secvență

Am avut o inspirație: am cerut laboratorului care mi-a făcut secvențierea (NGS) la diagnostic, Genekor, datele brute – fișierele pe care le produce aparatul de secvențiere, nu doar raportul de câteva pagini care ajunge la medic. Le-am primit.

Din ele au ieșit mult mai multe informații decât din raport. Cea mai prețioasă: joncțiunea exactă, adică locul precis în care cele două gene se unesc, citit direct din fragmentele de ADN ale tumorii mele. Din joncțiune se poate deduce secvența de proteină care nu există nicăieri în corpul sănătos – ținta ideală pentru un vaccin.

Nu am făcut nimic magic. Datele brute se pot analiza pe calculator cu aceleași tipuri de programe pe care le folosesc laboratoarele mari și firmele care fac oficial vaccinuri personalizate: aliniere pe genomul de referință, detecția fuziunilor, predicția fragmentelor de proteină. Diferența e doar că, de data asta, analiza pornește de la datele pe care le am deja, nu de la un țesut care nu mai există.

Am făcut aceeași cerere și laboratorului din Germania, pentru testele făcute acolo. Aștept datele.

De ce o secvență nu e, încă, un vaccin

Aici trebuie să fiu cinstit: să ai secvența e doar primul pas. Un vaccin peptidic funcționează numai dacă fragmentele de proteină pot fi “prezentate” sistemului imunitar de moleculele HLA – un fel de amprentă imunitară, diferită de la om la om. De aceea mi-am făcut tipizarea HLA, ca să știu exact ce molecule am.

Iar apoi urmează partea cea mai grea: legarea (binding). Chiar dacă peptidul e fabricat perfect, s-ar putea ca el să nu se lege suficient de bine de moleculele mele HLA, sau ca sistemul imunitar să nu reacționeze la el. Programele de predicție dau o estimare, nu o garanție. La mine, estimările pentru un tip de molecule au ieșit slabe, așa că mă uit acum la peptide mai lungi, care se adresează celulelor-ajutor ale sistemului imunitar. E o altă provocare, pentru care caut acum o soluție. Și tot așa, pas cu pas.

Cine l-ar putea construi

Așa că întrebarea s-a schimbat. Nu mai caut “cel mai bun vaccin”, ci un centru dispus să construiască un vaccin pornind de la o secvență pe care o am deja, fără să-și facă propria analiză dintr-un țesut care nu mai există. Am trimis scrisori mai multor centre, din Europa și din afara ei. Unele au răspuns repede, altele deloc. Nimic nu e sigur încă.

E o variantă mai îngustă decât cea inițială, și o spun deschis: s-ar putea să nu iasă. Dar e ce se poate face acum, în situația mea. Când va exista ceva concret, o să scriu aici.

Programul pentru cercetare: refuzat în două propoziții

Pentru munca asta – literatură științifică, studii clinice, date moleculare, registrul – folosesc instrumente de inteligență artificială. Ele m-au ajutat să ajung la multe dintre lucrurile pe care le-ați citit pe blogul ăsta. Așa că, prin Asociația OncoGuide, am aplicat la un program al Anthropic, compania care dezvoltă asistentul Claude. Programul se adresează organizațiilor din cercetarea în științele vieții, e în fază beta, iar accesul se acordă după o verificare.

Ni s-au pus trei întrebări: la ce folosim instrumentul, dacă e pentru uz intern sau pentru clienți, și câți oameni l-ar folosi. Am răspuns deschis la toate: cercetare condusă de pacienți pe cancerele cu fuziune RET, strict uz intern, o persoană la început și eventual unul-doi colaboratori. Și am scris explicit că instrumentul nu va fi folosit niciodată ca să pună diagnostice sau să decidă tratamente.

Răspunsul, câteva zile mai târziu, a avut două propoziții: organizația noastră “nu este eligibilă în acest moment”, iar accesul se va lărgi în timp. Fără criterii, fără motiv, fără o cale de a contesta sau de a completa ceva.

Înțeleg că o companie are dreptul să aleagă cui îi dă acces la un program în beta. Nu asta mă doare. Mă doare că ai răspuns la fiecare întrebare cu bună-credință și primești înapoi o ușă închisă, fără să afli măcar ce ar fi trebuit să fie altfel. Pentru un pacient cu un cancer rar, timpul nu e o resursă abstractă. “Mai târziu” poate să însemne “prea târziu”.

Un mesaj simplu care nu a trecut de moderare

Registrul RET Together are nevoie, înainte de orice, de pacienți care să afle că există. Așa că am încercat cel mai simplu lucru posibil: un mesaj scurt, pe grupurile de Facebook ale pacienților oncologici, care spunea ce vrem să facem și cum se poate lua legătura cu noi.

Niciunul nu a trecut de moderare. Nicio explicație care să țină. Înțeleg că moderatorii se apără de spam și de oameni care vând tratamente-minune – e o muncă grea și necesară. Doar că, de data asta, filtrul a oprit exact un mesaj de la un pacient pentru alți pacienți.

RET Together: materialele sunt gata pentru review

Aici măcar am o veste bună. Materialele de bază ale registrului sunt gata pentru review: formularul de înscriere, formularul de consimțământ, politica de confidențialitate și setul minim de date pe care le-am colecta. Au trecut deja prin mai multe runde de verificare internă, iar acum urmează review-ul registrului.

În perioada următoare o să le public aici pe site, ca oricine să le poată citi și contesta înainte să se colecteze vreo dată. Principiul rămâne cel din articolul de lansare : construim în public, iar nimic nu se colectează până nu e totul verificat.

O observație, atât

Pusă cap la cap, lista arată cam așa: țesutul care nu mai există, un program care nu explică, grupuri care nu lasă mesajul să treacă. Fiecare, luat separat, are o explicație rezonabilă. Împreună, spun ceva despre cum arată viața de pacient oncologic: nu doar că sprijinul e puțin, dar peste tot apare câte o piedică.

Nu scriu asta ca să cer ceva și nici ca să pornesc o luptă. Sincer, nu cred că am energie acum să duc fiecare dintre bătăliile astea. E doar o observație. Dacă vă recunoașteți în ea, să știți că nu sunteți singuri.