I nostri dati, insieme: perché vogliamo un registro RET fatto dai pazienti

In breve: Ognuno di noi, pazienti con cancro RET-positivo, possiede un tesoro: i propri dati – il test genetico, i trattamenti, la risposta, gli effetti collaterali, la progressione. Messi insieme, questi dati risponderebbero alle domande che ci tengono svegli la notte. Oggi restano frammentati: una parte in registri istituzionali a cui non abbiamo accesso, una parte nei nostri cassetti. Altre comunità di pazienti hanno risolto il problema costruendo i propri registri – e hanno cambiato la ricerca sulla loro malattia. Crediamo che sia il momento che anche la comunità RET lo faccia. Questo articolo spiega perché, cosa proponiamo concretamente, e come potete manifestare il vostro interesse. Non si raccoglie ancora nulla – prima vogliamo sapere quanti siamo.

Il problema: l’informazione esiste, ma non circola

La nostra malattia è rara – le fusioni RET compaiono nell'1-2% dei tumori polmonari. Questo significa che nessun ospedale, nessuna città, spesso nessun Paese vede abbastanza pazienti da imparare in fretta. L’unico modo per imparare in fretta è mettere i dati in comune.

La buona notizia: la messa in comune esiste già, in parte. Registri accademici internazionali – per esempio il Global RET Registry (GLORY) o il registro europeo RET-MAP, da cui sono state pubblicate analisi preziose – raccolgono dati da decine di ospedali. Siamo grati a chi li ha costruiti: senza di loro sapremmo molto meno.

La cattiva notizia, detta con tutto il rispetto: per il paziente, questo sistema è opaco. Gli ospedali decidono se contribuire e cosa contribuire – spesso solo una parte dei dati genetici di ciascun caso. I risultati arrivano a distanza di anni, compressi in qualche slide a conferenze che bisogna andare a cercare sui social. E se un paziente chiede “quanto dura, in media, la risposta al trattamento per qualcuno con esattamente la mia fusione?” – la domanda non ha un posto dove essere posta. Non esiste alcun meccanismo con cui un paziente possa interrogare i registri costruiti, in parte, con i dati di pazienti come lui.

L’Unione Europea ha già riconosciuto il problema: lo Spazio Europeo dei Dati Sanitari (EHDS) , in vigore dal 2025, creerà gradualmente il diritto di accesso a dati sanitari anonimizzati per uso secondario. Ma l’applicazione completa è prevista verso la fine del decennio. Alcuni di noi non hanno tutto questo tempo.

Le domande che ci tengono svegli la notte – e a cui oggi nessuno può rispondere

Sii sincero: quante di queste ti sei posto, alle 2 di notte, dopo una TAC?

• Quanto dura davvero il selpercatinib per qualcuno con esattamente il mio partner di fusione e le mie co-mutazioni? Non la media del trial – la mia configurazione. Oggi nessun medico sulla Terra può rispondere, perché i dati per farlo non sono mai stati messi in un unico posto.
• Quando il mio trattamento smetterà di funzionare, cosa hanno fatto dopo i pazienti che erano esattamente dove sono io – e com’è andata a loro? Centinaia di pazienti RET+ hanno già attraversato quel ponte. La loro esperienza esiste. Solo che non è scritta da nessuna parte dove tu o il tuo oncologo possiate leggerla.
• I miei effetti collaterali sono normali? Quanti di noi hanno ridotto la dose – e la risposta ha tenuto? Ognuno di noi negozia questo da solo con il proprio oncologo, come se nessuno l’avesse mai fatto prima.
• Quale meccanismo di resistenza andrebbe sorvegliato in me, con la mia fusione? Da qualche parte esiste probabilmente un paziente con esattamente il tuo profilo, dodici mesi davanti a te sulla stessa strada. In questo momento, voi due non avete alcun modo di imparare l’uno dall’altro.
• Quando un ricercatore decide cosa studiare dopo nel RET, le domande di chi sono sul tavolo? Non le nostre – perché le nostre non sono mai state raccolte.

Se esistesse un registro con qualche centinaio di noi, nessuna di queste domande resterebbe senza risposta. Questo è tutto l’argomento, e sta in una frase: le risposte esistono, sparse nelle nostre vite – solo che nessuno le ha mai sommate.

E ai più scettici tra noi – quelli che pensano “il mio singolo caso non cambia nulla”: in una malattia così rara, è vero l’esatto contrario. Quando il bacino mondiale di casi comparabili si misura in centinaia, un paziente non è un errore di arrotondamento – un paziente è un punto percentuale. La matematica delle malattie rare è l’unico posto dove un singolo “contate su di me” sposta davvero l’ago.

La prova che si può fare: i pazienti che l’hanno già fatto

Non proponiamo un’utopia. Proponiamo di copiare, con onestà, ciò che ha funzionato per altri:

• EGFR Resisters – una comunità di pazienti con cancro al polmone EGFR+, nata da un gruppo Facebook. Attraverso Project PRIORITY , i pazienti hanno donato direttamente i propri dati clinici e genomici, con consenso, per la ricerca – anche in partnership con l’industria. Il risultato: studi pubblicati, domande dei pazienti arrivate sull’agenda dei ricercatori, e una comunità che non aspetta più di essere studiata – si studia da sola. E i risultati tornano alla comunità: la dashboard pubblica EGFR Data Explorer mostra a chiunque cosa si è imparato dai dati donati.
• ACCELERATE (malattia di Castleman) e FibroRegistry (carcinoma epatico fibrolamellare) – due delle storie patient-driven più forti della medicina: ACCELERATE , il registro fondato da un paziente-medico, ha raggiunto il suo obiettivo di arruolamento quinquennale in soli 2 anni e ha contribuito direttamente a trovare una terapia riposizionata; FibroRegistry è stato fondato da una paziente che, da adolescente, ha co-scoperto proprio la mutazione driver della sua malattia – e il registro governato da pazienti e famiglie ha già prodotto articoli scientifici pubblicati.
• The ROS1ders e ALK Positive – comunità costruite esattamente su driver rari, come il nostro, che sono passate da gruppi di supporto al finanziamento dei propri programmi di ricerca e di dati: ALK Positive ha impegnato oltre 10 milioni di dollari nella ricerca dal 2017 e ha un comitato scientifico di 12 oncologi di primo piano, e i ROS1ders hanno creato 9 nuove linee cellulari – raddoppiando la disponibilità mondiale per i ricercatori.
• NORD IAMRARE e RARE-X – la prova che questo modello ha già un’infrastruttura matura: il programma IAMRARE dell’organizzazione statunitense per le malattie rare (NORD) ospita oltre 40 registri guidati da organizzazioni di pazienti, con migliaia di partecipanti, e RARE-X (Global Genes) ha costruito una piattaforma in cui i dati restano di proprietà del paziente, con opzioni di condivisione scelte individualmente – esattamente il modello di consenso granulare che proponiamo.

Lo schema è identico ovunque: una malattia rara, dati frammentati, istituzioni lente – e pazienti che hanno deciso che la velocità conta più dell’inerzia. Tutte l’hanno fatto legalmente, con consenso esplicito, senza violare la riservatezza di nessuno.

Cosa proponiamo: un registro RET della comunità

L’Associazione OncoGuide – un’organizzazione non-profit di pazienti, registrata legalmente in Romania, che gestisce questo sito – si assume il compito di costruire l’infrastruttura: un registro online dei pazienti RET+, fatto dai pazienti, per tutti.

I principi, non negoziabili:

1. Volontario, integralmente. Contribuisce solo chi vuole, quanto vuole. Chiunque può ritirarsi in qualsiasi momento, e i suoi dati vengono cancellati su richiesta.
2. Consenso esplicito e granulare. Ogni partecipante decide separatamente: i dati possono essere usati per statistiche pubbliche? per la ricerca accademica? possono essere condivisi con aziende farmaceutiche che sviluppano trattamenti per noi? Ogni “sì” viene spuntato individualmente, niente è dato per scontato.
3. Pseudonimizzazione reale. L’identità e il consenso vengono conservati separatamente e in modo privato. Nel registro e in qualsiasi statistica pubblica, un partecipante è “RET-0042” – mai un nome, mai una combinazione di dettagli che potrebbe identificare qualcuno in una malattia così rara. L’anonimizzazione non è una casella da spuntare – è un mestiere, e la trattiamo come tale.
4. Protetti dal GDPR, ovunque vengano trattati. Prima di dare il consenso, ti viene detto esattamente chi tratta i tuoi dati e dove. Ogni trasferimento fuori dall’UE si basa su una garanzia GDPR nominata esplicitamente. Il GDPR non è l’ostacolo qui – il consenso esplicito del paziente è esattamente il meccanismo che il GDPR prevede per questo.
5. Accesso aperto ai risultati. Le statistiche aggregate – quanti siamo, quali fusioni abbiamo, quanto durano le risposte, cosa viene dopo la progressione – saranno pubbliche, per pazienti, medici e ricercatori allo stesso modo. È questo l’intero scopo: correre tutti più veloci.

Correzione (2 settembre 2026): questo principio prometteva inizialmente che i dati sarebbero stati ospitati nell’UE. Abbiamo ritirato questa promessa affinché il registro possa usare i migliori strumenti disponibili (inclusi fornitori di AI che trattano dati fuori dall’UE sotto garanzie GDPR). Ciò che non cambia: il GDPR si applica a ogni passaggio, e ti viene detto esattamente chi tratta i tuoi dati e dove, prima che tu dia il consenso.

Quali dati conterebbero

Per essere utile, il registro raccoglierebbe, da chi sceglie di contribuire: la diagnosi e la sua data, la fusione RET con il suo partner (KIF5B, CCDC6…) e le co-mutazioni del referto genetico (idealmente proprio il referto, come documento), i trattamenti in ordine – quali, da quando, fino a quando –, la risposta ad essi, gli effetti collaterali significativi, i trattamenti locali (radioterapia, ablazione, chirurgia), il momento e il tipo di progressione, e ciò che è seguito. Detto semplicemente: la storia medica di ognuno, in un formato comparabile.

Sappiamo per esperienza diretta quanto sia preziosa ogni informazione di questa lista – perché sono esattamente le domande che ci poniamo noi stessi a ogni decisione terapeutica.

Partner, non rivale

Vediamo il registro della comunità come un partner dei registri accademici, non un rivale – e lavoreremo in modo trasparente con i ricercatori, man mano che l’iniziativa prende forma. I dati raccolti dai pazienti – aderenza, effetti collaterali della vita reale, le decisioni tra le linee di trattamento – sono esattamente ciò che manca ai registri ospedalieri. Invitiamo qualsiasi gruppo accademico che voglia collaborare a scriverci.

E lo stesso vale – a maggior ragione – per le comunità di pazienti che già tengono in piedi questo ecosistema: RETpositive, i RET Renegades, i gruppi nazionali sul cancro al polmone, i forum. Il registro non è una nuova organizzazione che compete per i membri – è infrastruttura condivisa, offerta a tutte. Concretamente: ogni comunità di pazienti che si unisce ottiene voce nella governance del registro, i risultati aggregati per alimentare la propria agenda di advocacy e ricerca, e pieno credito per il contributo dei suoi membri. I vostri gruppi hanno la fiducia e la portata; noi costruiamo l’impianto. Alle comunità internazionali di pazienti RET proponiamo esplicitamente: costruiamo questo insieme, non in parallelo – sotto il vostro ombrello, se è questo che serve.

Ci mettiamo al lavoro – e questo è solo l’inizio

Questo articolo è l’introduzione, non tutto il piano. Nei prossimi giorni pubblicheremo qui, passo dopo passo: il modulo di manifestazione di interesse, la lista esatta dei dati che chiederemo, il consenso, e la forma che avrà il registro. Costruiamo in pubblico, perché possiate vedere ogni decisione e contestarla.

Fino ad allora, una sola cosa conta: trovarci gli uni con gli altri. Ogni paziente che alza la mano adesso rende il registro più prezioso per tutti gli altri.