Questa guida e un complemento alla nostra guida completa alla diagnosi . Spiega una decisione che e facile trascurare e impossibile annullare in seguito: cosa accade al tuo tessuto tumorale.
Una nota di OncoGuide, aggiunta alla guida FCCT qui sotto – la cosa che piu avremmo voluto capire alla prima biopsia. Il tessuto e limitato, non e rinnovabile e – questa e la parte che sorprende la gente – una buona risposta al trattamento puo chiudere silenziosamente la porta alla possibilita di ottenerne altro. Pianifica per l’intero percorso, non solo per la prima diagnosi.
Nel corso del trattamento, a una singola piccola biopsia puo essere chiesto di soddisfare diverse esigenze distinte, ciascuna delle quali consuma materiale:
- il primo test molecolare (sequenziamento completo di DNA/RNA, “NGS”) che sceglie la tua terapia di prima linea;
- spesso un secondo test molecolare al momento della resistenza, se il cancro cambia e occorre individuare un nuovo driver – vale a dire almeno due sequenziamenti completi prima di ogni altra cosa;
- un esame del sangue per la recidiva basato sul tumore (MRD), costruito a partire da un sequenziamento del tumore effettuato una volta sola;
- e, se mai lo intraprenderai, un vaccino antitumorale personalizzato (a neoantigeni) – che di norma richiede molto piu materiale di un pannello di routine, perche puo richiedere il sequenziamento completo dell’esoma e del trascrittoma, e diversi centri preferiscono nettamente il tessuto fresco congelato rispetto alla paraffina.
Una normale biopsia con ago e spesso appena sufficiente per la prima diagnosi e poco piu. Percio, alla prima procedura – quando c’e ancora tumore da campionare – vale la pena chiedere, per iscritto, carote aggiuntive, chiedere se una porzione puo essere conservata fresca congelata (non solo fissata in paraffina) e assicurarsi che il blocchetto diagnostico non venga consumato del tutto dal primo test.
Perche la tempistica non perdona: se il trattamento funziona molto bene, in seguito potrebbe non esserci piu tumore da biopsiare – niente di abbastanza attivo o grande da campionare in sicurezza. E un buon problema da avere. Ma significa che il tessuto che hai messo da parte presto potrebbe essere l’unico tessuto che avrai mai – e un blocchetto di paraffina che sembrava adeguato puo rivelarsi contenere meno di un millimetro di tumore utilizzabile quando finalmente un laboratorio di vaccini lo misura. Chiedi un inventario scritto di cio che rimane dopo ogni test, cosi da non avere mai sorprese tardive.
Se hai in mente un vaccino, abbiamo scritto un articolo di accompagnamento proprio su questo: Vaccini personalizzati contro il cancro, parte 2 – il tessuto di cui hai bisogno, e perche assicurartelo per tempo .
Perche e importante
Il tessuto tumorale e una delle risorse cliniche piu preziose nella cura del cancro. Puo essere utilizzato per la diagnosi, i test molecolari, la pianificazione del trattamento, l’abbinamento a studi clinici e, in alcuni casi, per approcci personalizzati piu avanzati.
Il tessuto viene solitamente prelevato durante una biopsia o un intervento chirurgico, di norma a scopo diagnostico. Ma quando in seguito avrai bisogno di test aggiuntivi, studi di risposta ai farmaci, profilazione immunitaria o una futura rianalisi, la migliore opportunita per conservare il tessuto potrebbe essere ormai passata.
Il panorama della diagnostica oncologica sta evolvendo rapidamente. Le applicazioni attuali per il tessuto tumorale comprendono il sequenziamento DNA/RNA completo, la colorazione delle proteine, la profilazione immunitaria, la biologia spaziale e i test di risposta ai farmaci. Il tessuto conservato consente una futura rianalisi man mano che emergono nuovi biomarcatori, terapie e metodi di test.
Perseguire una conservazione di alta qualita non significa doversi impegnare in un percorso terapeutico specifico. Semplicemente mantiene aperte piu opzioni cliniche per il futuro.
A cosa puo servire il tessuto tumorale
Un singolo campione ben conservato puo supportare molti test diversi:
- Profilazione molecolare: sequenziamento DNA/RNA per identificare mutazioni, schemi di espressione genica e biomarcatori potenzialmente azionabili.
- Colorazione in anatomia patologica: test su proteine e biomarcatori utilizzati per classificare i tumori e guidare la scelta della terapia.
- Test di risposta ai farmaci: verifica di cellule tumorali vive contro le terapie in laboratorio. Questo richiede tessuto fresco lavorato rapidamente dopo il prelievo.
- Profilazione immunitaria: caratterizzazione delle cellule immunitarie all’interno del microambiente tumorale per orientare gli approcci di immunoterapia.
- Sviluppo di terapie personalizzate: supporto alla progettazione di vaccini antitumorali a base di neoantigeni, alle terapie cellulari ingegnerizzate e ad altri approcci individualizzati.
Cosa accade al tessuto per impostazione predefinita
Quando il tessuto viene rimosso durante una biopsia o un intervento chirurgico, va al reparto di anatomia patologica dell’ospedale. Una parte e utilizzata per la diagnosi, e il resto viene tipicamente fissato chimicamente, incluso in paraffina e archiviato per un uso clinico futuro.
Questo processo standard funziona bene per la diagnosi e per il successivo sequenziamento, ma ha dei limiti:
- Il tessuto fissato non puo essere utilizzato per test che necessitano di cellule vive.
- Le politiche di conservazione variano, sebbene le istituzioni conservino comunemente i blocchi secondo gli standard del College of American Pathologists (CAP) e altri standard normativi.
- Il tessuto resta presso l’istituzione che lo ha prelevato, e inviarlo altrove in seguito puo richiedere tempo.
Prima di una biopsia o di un intervento chirurgico
Sollevare la questione per tempo
Non appena viene programmata una procedura, comunica alla tua equipe di cura che vorresti parlare della conservazione del tessuto.
Chiedere informazioni sul tessuto extra
A volte l’equipe puo prelevare piu del minimo necessario per la diagnosi. Dipende dalla procedura e dovrebbe essere discusso con il chirurgo e l’anatomopatologo.
Chiedere informazioni sul tessuto fresco o congelato
Alcune applicazioni successive, come i test di risposta ai farmaci o le analisi immunitarie, richiedono che una porzione sia conservata fresca o congelata, anziche soltanto fissata in sostanze chimiche. Questo va organizzato in anticipo.
Valutare un servizio di conservazione del tessuto
Diverse organizzazioni sono specializzate nel conservare il tumore di un paziente al momento della biopsia o dell’intervento chirurgico, incluso il tessuto vivo per un uso futuro. Si coordinano con l’ospedale e conservano il tessuto sotto il tuo controllo. Organizzare tutto questo richiede tempo di preavviso.
Se il tessuto e gia stato prelevato
Se una procedura e gia avvenuta, le opzioni sono piu limitate, ma diversi passaggi restano comunque utili:
- Scopri cosa esiste: chiedi dove e conservato il tessuto, in quale forma, quanto ne rimane e per quanto tempo sara conservato.
- Richiedi i tuoi blocchi o vetrini se necessario: i materiali di anatomia patologica possono spesso essere trasferiti a un’altra istituzione o a un laboratorio di analisi, sebbene il processo possa richiedere tempo.
- Usa il tessuto archiviato per test aggiuntivi: i campioni esistenti possono spesso essere utilizzati per ulteriore sequenziamento o analisi dei biomarcatori.
- Pianifica per procedure future: se e probabile un’altra biopsia o un altro intervento chirurgico, usalo come opportunita per una conservazione piu completa.
Un punto importante: un tumore rimosso anni fa potrebbe essere geneticamente diverso dal cancro come esiste oggi, soprattutto dopo il trattamento. Sebbene gli studi suggeriscano che la maggior parte delle alterazioni genetiche sia simile tra i tumori primari e quelli recidivanti, un campione fresco e talvolta prezioso anche quando e disponibile tessuto piu vecchio. Se hai bisogno di nuovo tessuto e una domanda da porre alla tua equipe di cura.
Domande da porre alla tua equipe di cura
Scegli le domande piu pertinenti alla tua situazione e usale come spunti per la conversazione.
- Cosa accade al mio tessuto dopo questa procedura?
- E possibile prelevare tessuto aggiuntivo oltre a quello necessario per la diagnosi?
- E possibile conservare una porzione fresca o congelata, non solo fissata in sostanze chimiche?
- Quanto tessuto e probabile che rimanga dopo la diagnosi, e per quanto tempo sara conservato?
- Se voglio utilizzare un servizio di conservazione del tessuto, l’equipe puo coordinarsi con loro?
- Data la mia diagnosi, per quali test questo tessuto potrebbe essere utile, ora o in futuro?
Nota finale
Conservare il tessuto tumorale offre la possibilita di intraprendere future analisi molecolari, di partecipare alla ricerca o di accedere ad approcci terapeutici emergenti man mano che la cura del cancro continua a evolversi. La conservazione esterna o i servizi di fornitori esterni sono spesso un costo a carico del paziente e potrebbero non essere coperti dall’assicurazione.
Il passo piu importante e avviare la conversazione per tempo. Chiedi alla tua equipe di cura quale tessuto sara prelevato, come sara conservato, dove sara custodito e per quanto tempo rimarra disponibile. Avere queste informazioni puo aiutare a mantenere aperte le future opzioni diagnostiche, di ricerca e di trattamento man mano che la cura del cancro e le tecnologie di analisi continuano a evolversi.
- Se e programmata una biopsia o un intervento chirurgico, solleva ora la questione della conservazione del tessuto – prima della procedura, non dopo.
- Chiedi se e possibile prelevare tessuto extra oltre a quanto serve per la diagnosi, e se una porzione puo essere conservata fresca o congelata.
- Chiedi dove sara conservato il tuo tessuto e per quanto tempo.
- Se una procedura e gia avvenuta, chiedi quale tessuto esiste ancora e se puo essere utilizzato o trasferito a un altro laboratorio.
- Leggi la guida FCCT originale e porta le domande qui sopra alla tua equipe di cura.