Standard of care, cura personalizzata, medicina personalizzata: cosa ho capito finora

In breve: Sono il paziente dietro questo blog. A cinque mesi dalla diagnosi, il trattamento mi sta andando bene – e proprio per questo mi sono posto una domanda che non mi aspettavo: cosa fai con una buona notizia, quando sai che non dura in eterno? Questo articolo parla di ciò che ho capito, dall’interno, sulla differenza tra “trattamento standard” e medicina personalizzata – e sulle opzioni che cerco adesso, finché ho una buona finestra.

Dove mi trovo adesso

Ho un cancro al polmone in stadio IV, con una particolarità genetica chiamata fusione RET. Da febbraio 2026 prendo una pillola mirata – un inibitore della classe dei TKI (nel mio caso, selpercatinib) – e, dopo i primi mesi, la risposta è stata molto buona. (Qui trovi la storia dall’inizio .)

Il tumore principale nel polmone è quasi scomparso come attività, la lesione alla colonna – trattata all’inizio con radioterapia mirata – si è calmata, e una delle metastasi non è più visibile. È rimasta una zona residua – un linfonodo che si è ridotto molto, ma non del tutto.

Non è guarigione. In stadio IV non diciamo “ho vinto”. Diciamo che la malattia è, per ora, sotto controllo. Ed è qui che inizia la parte di cui voglio scrivere.

“Standard of care”: il trattamento che funziona adesso

C’è un termine che ho sentito spesso dopo la diagnosi: standard of care – “lo standard di cura”. Significa, detto in modo semplice, il trattamento raccomandato ufficialmente per il tuo tipo di cancro, quello dimostrato e approvato, che qualsiasi oncologo ti proporrà.

Per me, la pillola mirata è lo standard of care. Ed è un buon standard: per le fusioni RET, queste pillole hanno cambiato completamente la prognosi rispetto alla chemioterapia classica.

Ma lo standard of care porta con sé una verità che è meglio capire presto che tardi.

Nel cancro avanzato, nel migliore dei casi, il trattamento standard è qualcosa che funziona adesso. Non per tutta la vita. Sul lungo periodo – e spesso prima di quanto vorremmo – il cancro trova un modo per aggirare la pillola. Compare ciò che si chiama resistenza, e dopo di essa una progressione. La domanda non è se, ma quando.

E la progressione può essere di vari tipi: più lieve, più aggressiva, o molto più aggressiva. Non hai modo di sapere in anticipo quale di queste.

Questo non è pessimismo. È solo la mappa corretta del terreno. E proprio perché lo vedo così, cerco di capire cosa potrei fare con il tempo che ho adesso. Non ho una certezza – mi pongo domande e vedo dove arrivo.

Cura personalizzata, medicina personalizzata: non sono la stessa cosa

Qui ho avuto bisogno di un po’ di tempo per capire alcune sfumature che, all’inizio, mi si confondevano in testa.

Standard of care è il protocollo: ciò che si fa, normalmente, per il tuo cancro.

La cura personalizzata (personalized care) è un’altra cosa. Significa il modo in cui tu, insieme al tuo medico, comprendete la tua situazione esatta – i tuoi rischi, i tuoi valori, ciò che sei disposto a provare – e prendete le decisioni insieme, non con il pilota automatico. È più un’attitudine che una tecnologia.

La medicina personalizzata (personalized medicine) è la tecnologia vera e propria: trattamenti scelti in base alla biologia esatta del tuo tumore. I test molecolari che trovano la mutazione, la pillola mirata che colpisce esattamente quella mutazione, e – sempre di più – terapie costruite quasi su misura per te: genetiche, molecolari, immunologiche.

Negli ultimi anni, questo campo si è evoluto enormemente. Dieci anni fa, una diagnosi come la mia significava, in linea di massima, chemioterapia per tutti. Oggi, il fatto che il mio tumore abbia una certa fusione genetica mi dà una pillola che colpisce esattamente quel difetto. Questa è medicina personalizzata – e mi ha già dato mesi – potenzialmente, anni – di vita buona.

La parte importante: la medicina personalizzata non si ferma alla pillola che prendo adesso.

Perché conta, soprattutto in stadio IV

Non scrivo queste cose per dare consigli – non sono nella posizione di dare lezioni a nessuno. Le scrivo perché le condivido con te, così come avrei voluto che qualcuno le condividesse con me quando ne avevo bisogno.

Ogni paziente è diverso. Per molte persone, la scelta migliore è avere fiducia nel medico e seguire il trattamento standard, senza caricarsi la mente con tutto ciò che potrebbe seguire. È una scelta perfettamente legittima, e a volte la più serena.

Per me, però, è stato importante cercare di capire i rischi ed essere parte attiva nelle decisioni. Non per sfiducia nei medici, ma perché sento che, in stadio IV, il tempo conta e voglio conoscere il terreno il meglio possibile. Sospetto – senza poterlo dimostrare – che, per alcuni di noi, capire per tempo cosa potrebbe seguire e quali domande porre conti davvero.

La finestra

Quel momento di respiro è esattamente ciò che ho io adesso. In letteratura lo chiamano “la finestra di buona risposta” – il periodo in cui il trattamento funziona in profondità e la malattia è al suo livello più basso.

È allettante sistemarsi tranquillamente in questa finestra e godersi il fatto che funziona. E, in un certo senso, è esattamente ciò che faccio: non cambio nulla di ciò che funziona. La pillola è troppo buona per perturbarla.

E, allo stesso tempo, guardo dal presente verso il futuro – senza la certezza di oggi, perché il futuro non ce l’ha – e cerco di capire: potrei forse usare questa finestra per spingere la progressione il più lontano possibile, o addirittura per colpire la malattia residua che è rimasta?

La logica è semplice. Le poche cellule cancerose che avrò mai sono quelle di adesso, finché la pillola tiene la malattia a terra. Se c’è una qualche possibilità di colpire ciò che è rimasto – o di ritardare il momento in cui il cancro impara a resistere – adesso è il momento con le carte migliori in mano, non più tardi.

Così la mia strategia, per ora, ha due strati: tengo il trattamento standard che funziona, e allo stesso tempo indago, senza fretta, opzioni di medicina personalizzata che potrebbero o prolungare la finestra, o attaccare direttamente la malattia residua.

La parte difficile: sulla frontiera sei più solo

Ed eccomi alla parte più delicata, che voglio dire con cura.

Finché sei sullo standard of care, non sei solo. Ci sono protocolli, linee guida, medici che le conoscono, una strada battuta. Gli oncologi fanno esattamente ciò che devono fare, e lo fanno bene.

Ma nel momento in cui inizi a guardare oltre lo standard – verso trattamenti sperimentali, verso la medicina personalizzata di ultima generazione – entri in un terreno dove la mappa non è più disegnata. E lì, sinceramente, sei più solo.

Non perché qualcuno sbagli, ma perché queste opzioni sono così nuove che, a livello mondiale, pochissime persone hanno un’esperienza reale con esse. Soprattutto per un cancro raro come il mio, dove i dati sono pochi.

Non è una critica a nessuno. È semplicemente la natura della frontiera: la medicina personalizzata avanzata è spesso disponibile, ma è ancora costosa, ancora frammentata e ancora poco chiara da navigare. Non esiste, ancora, un medico “di frontiera” da cui prenotarti e che ti dica esattamente cosa fare. Questa cosa la costruisci pezzo per pezzo, chiedendo a molte persone e leggendo moltissimo.

L’AI come bussola su un terreno con pochi dati

Qui entra in gioco il mio strumento principale: l’intelligenza artificiale.

Poiché il mio tipo di cancro è raro, non esiste una pila di studi che mi dica “ecco cosa fare”. Così uso l’AI per fare un’altra cosa: imparare da diagnosi che, biologicamente, assomigliano alla mia.

Esistono altri tipi di cancro al polmone – con altri difetti genetici, come EGFR o ALK – che sono stati studiati molto di più, perché sono più frequenti. I loro meccanismi hanno somiglianze con i miei. Uso l’AI per raccogliere e leggere, in modo sistematico, ciò che si è provato lì: quali terapie personalizzate hanno funzionato, come hanno funzionato, e – altrettanto importante – perché altre non hanno funzionato.

Le lezioni da un cancro “cugino” del mio sono, spesso, la guida migliore che ho. Non è magia e non sostituisce il medico. Ma mi dà una mappa dove altrimenti non avrei che nebbia.

Un esempio concreto: i vaccini contro il cancro

Il miglior esempio di “medicina personalizzata che sto indagando” sono i vaccini terapeutici contro il cancro. Voglio usarli per mostrare come ragiono, perché qui si vede tutto: e la promessa, e i limiti, e la solitudine della frontiera.

Prima di tutto, cosa sono. Un vaccino terapeutico non ti protegge dal cancro (non è come il vaccino dell’influenza). Cerca di insegnare al tuo sistema immunitario a riconoscere le cellule cancerose come qualcosa di estraneo e ad attaccarle. L’idea è vecchia e seducente; la parte difficile è sempre stata mostrare al sistema immunitario esattamente cosa attaccare.

Esistono vari tipi, e la differenza tra loro conta:

• Vaccini “da scaffale” (off-the-shelf): già pronti, che colpiscono segni comuni a più pazienti. Vantaggio: economici, disponibili subito. Svantaggio: non sono cuciti sul tuo tumore.
• Vaccini con cellule dendritiche: si prelevano cellule “allenatrici” dal tuo sangue, vengono istruite in laboratorio a riconoscere il tumore, poi vengono restituite al corpo.
• Vaccini personalizzati (mRNA o peptidici): si sequenzia il tuo tumore, si cercano le sue mutazioni uniche (chiamate neoantigeni – segni che compaiono solo sulle cellule cancerose) e si costruisce un vaccino su misura per te.

Qui compare la prima dura lezione sul mio caso. I vaccini personalizzati classici si basano sul numero di mutazioni del tumore: più mutazioni ci sono, più “bersagli” ci sono. Ma il mio cancro ha poche mutazioni (in linguaggio tecnico, TMB basso). È un cancro “freddo” dal punto di vista immunologico – difficile da vedere per il sistema immunitario. Per un cancro così, l’approccio standard del vaccino personalizzato ha poco materiale con cui lavorare.

Eppure, esiste una via che, per me, è quasi perfetta.

Il vaccino ideale per la mia diagnosi

Il mio tumore ha un difetto che lo definisce: una fusione tra due geni (nel mio caso, KIF5B e RET). Il punto esatto in cui i due geni si “incollano” – la giunzione – crea una sequenza che non esiste da nessuna parte nel corpo sano. È un segno unico, presente in ogni cellula cancerosa, esattamente il tipo di bersaglio che un vaccino normale mancherebbe, ma che per me potrebbe essere il tallone d’Achille del tumore.

Il vaccino ideale per me sarebbe, dunque, uno costruito proprio attorno a questa giunzione. E qui arriva la buona notizia: la sua sequenza si può leggere direttamente dai test genetici che ho già – non ho necessariamente bisogno di una nuova biopsia per scoprirla.

Inoltre, nel 2025 un laboratorio accademico ha pubblicato esattamente i frammenti di proteina che corrispondono a questa giunzione RET e ha mostrato che il sistema immunitario può riconoscerli – anche in persone con il mio tipo di HLA (una sorta di “impronta” immunitaria che decide cosa può essere presentato al sistema di difesa). Per il mio caso, i pezzi combaciano sorprendentemente bene.

Come sarebbe, idealmente, un vaccino del genere? Da quello che ho capito leggendo, combinerebbe:

• i peptidi della giunzione RET – il bersaglio principale, sicuro;
• alcuni neoantigeni supplementari del mio tumore, come rete di sicurezza;
• eventualmente, bersagli che anticipano le mutazioni di resistenza di domani;
• e un adiuvante potente – un “amplificatore” che risveglia il sistema immunitario.

Importante: nel mio caso, il vaccino dovrebbe essere somministrato insieme alla pillola mirata, non al suo posto. E non combinato con l’immunoterapia classica di tipo checkpoint – perché il mio tumore ha una particolarità (un’amplificazione del gene MDM2) che rende quel tipo di immunoterapia rischioso nel mio caso. Dettagli come questi sono esattamente il motivo per cui “personalizzato” significa davvero personalizzato.

Cosa ha funzionato e cosa no in diagnosi simili

Qui serve onestà, perché la speranza senza dati è solo desiderio.

La notizia sobria: non esiste, ancora, alcun paziente con fusione RET trattato con un vaccino del genere. Zero dati umani diretti. Tutto ciò che ho sono analogie e uno studio sui topi.

Ma le analogie sono incoraggianti. Nel cancro al polmone con fusione ALK – un “cugino” stretto del mio caso – un vaccino costruito sulla stessa logica, somministrato insieme alla pillola mirata, ha eradicato i tumori e ha prevenuto le metastasi cerebrali nei topi. È solo un modello animale, ma il meccanismo è esattamente quello che userei anch’io.

La notizia che mi richiede prudenza: nel cancro al polmone, i vaccini personalizzati “classici”, basati su molte mutazioni, hanno deluso negli studi controllati. Si sono rivelati sicuri e hanno suscitato una risposta immunitaria, ma non hanno chiaramente prolungato la vita. Proprio per questo, per me, la posta in gioco non è un vaccino generico, ma uno costruito su quella giunzione unica.

E allora, cosa faccio adesso?

La risposta potrebbe sorprendere: per ora, non avvio alcun vaccino. E, da quello che capisco adesso, questa sembra la scelta più corretta – anche se la tengo aperta, non scolpita nella pietra.

La pillola funziona troppo bene per disturbarla, e i migliori programmi hanno barriere reali: alcuni richiedono una biopsia da tessuto fresco (che, in una risposta profonda, non ho da dove prendere), altri richiedono una malattia misurabile che, per fortuna, adesso non ho. E quasi tutti sono ancora costosi – un vaccino personalizzato completo può arrivare intorno agli 80.000 euro, senza garanzie.

Ma “non avvio nulla adesso” non significa che resto fermo. Cosa faccio, concretamente: faccio i miei controlli di routine, prendo la pillola di cui sappiamo che funziona, e contatto i laboratori e le aziende che potrebbero costruire il tipo di vaccino di cui avrei bisogno – o di altri simili. In parallelo, cerco di capire dalle esperienze di altri pazienti con diagnosi vicine alla mia cosa ha funzionato e cosa no.

C’è un altro motivo per cui inizio a guardarmi attorno fin da adesso: un vaccino personalizzato richiede, di solito, tra i 6 e i 12 mesi per essere creato. Non è qualcosa che puoi decidere “al bisogno”, da un giorno all’altro. Proprio per questo cerco, attivamente, di capire le opzioni finché ho tranquillità – in modo che, se arriverà il momento di una decisione, sia la più informata possibile, una con cui essere in pace in seguito.

Questo è ciò che chiamo “tenere il bersaglio caldo”: preparo il terreno e attendo due momenti che potrebbero riaprire la porta – la prossima scansione di controllo, o un’eventuale progressione che porterebbe una lesione da cui si potrebbe prelevare del tessuto.

Pensieri, non conclusioni

Non ho una bella conclusione da mettere qui, e credo che vada bene così.

Tutto ciò che ho scritto sono cose che ho trovato finora e che condivido con te. Alcune potrebbero rivelarsi sbagliate più avanti – è così su un terreno che si muove in fretta. Non do consigli; piuttosto, penso ad alta voce.

Dove mi trovo, in realtà: ho un trattamento standard che funziona bene, e che apprezzo. E ho, in parallelo, una mappa che cerco di disegnarmi da solo – con l’aiuto dell’AI, della lettura e di molte persone generose – verso opzioni di medicina personalizzata che potrebbero, un giorno, significare più di “controllo”. Forse. Ancora non lo so.

Forse nessuna delle opzioni che sto indagando arriverà fino a me. Forse una sì. Per ora continuo a chiedere, a leggere e a vedere dove arrivo.

Una risorsa che ho trovato utile

Lungo questo cammino ho incontrato un posto che mi è sembrato davvero prezioso, e voglio lasciarlo qui per te.

La Sijbrandij Foundation – creata da Sid Sijbrandij, co-fondatore di GitLab, dopo la sua stessa esperienza con il cancro – ha un programma gratuito per i pazienti, chiamato FCCT (Future of Cancer Care Today). Non sostituisce il medico e non prende decisioni al posto tuo. Ciò che fa è aiutarti a navigare le opzioni oltre il trattamento standard: hanno una lista curata di fornitori (dalla conservazione del tessuto e la profilazione molecolare, fino ai vaccini e alle terapie cellulari) e – la parte che a me è sembrata più utile – ti offrono una conversazione gratuita di 30 minuti con qualcuno del loro team, che può indirizzarti o metterti in contatto con persone con cui collaborano.

Per qualcuno che, come me, a volte si sente solo su questa frontiera, è esattamente il tipo di mano tesa che conta.

Sentiamoci

Se tu leggi questo da un posto simile al mio – una diagnosi affine, magari la stessa curiosità sui vaccini o su altre terapie personalizzate – mi piacerebbe sentirti.

Se hai attraversato qualcosa di simile e vuoi condividere la tua esperienza, scrivimi . Forse impariamo l’uno dall’altro – e forse rendiamo il cammino un po’ più facile per chi viene dopo di noi.