Nos données, ensemble : pourquoi nous voulons un registre RET créé par les patients

En bref : Chacun d’entre nous, patients atteints d’un cancer RET-positif, détient un trésor : ses propres données – le test génétique, les traitements, la réponse, les effets indésirables, la progression. Mises en commun, ces données répondraient aux questions qui nous tiennent éveillés la nuit. Aujourd’hui, elles restent fragmentées : une partie dans des registres institutionnels auxquels nous n’avons pas accès, une partie dans nos tiroirs. D’autres communautés de patients ont résolu le problème en construisant leurs propres registres – et elles ont changé la recherche sur leur maladie. Nous pensons qu’il est temps que la communauté RET le fasse aussi. Cet article explique pourquoi, ce que nous proposons concrètement, et comment vous pouvez manifester votre intérêt. Rien n’est encore collecté – nous voulons d’abord savoir combien nous sommes.

Le problème : l’information existe, mais elle ne circule pas

Notre maladie est rare – les fusions RET apparaissent dans 1 à 2 % des cancers du poumon. Cela signifie qu’aucun hôpital, aucune ville, souvent aucun pays ne voit assez de patients pour apprendre vite. La seule façon d’apprendre vite est de mettre les données en commun.

La bonne nouvelle : la mise en commun existe déjà, en partie. Des registres académiques internationaux – par exemple le Global RET Registry (GLORY) ou le registre européen RET-MAP, dont des analyses précieuses ont été publiées – rassemblent des données provenant de dizaines d’hôpitaux. Nous sommes reconnaissants envers ceux qui les ont construits : sans eux, nous en saurions bien moins.

La mauvaise nouvelle, dite avec tout le respect qui s’impose : pour le patient, ce système est opaque. Les hôpitaux décident s’ils contribuent et ce qu’ils contribuent – souvent seulement une partie des données génétiques de chaque cas. Les résultats paraissent des années plus tard, comprimés en quelques diapositives à des conférences qu’il faut traquer sur les réseaux sociaux. Et si un patient demande « combien de temps dure, en moyenne, la réponse au traitement pour quelqu’un avec exactement ma fusion ? » – cette question n’a nulle part où être posée. Il n’existe aucun mécanisme permettant à un patient d’interroger les registres construits, en partie, à partir des données de patients comme lui.

L’Union européenne a déjà reconnu le problème : l’Espace européen des données de santé (EHDS) , en vigueur depuis 2025, créera progressivement un droit d’accès aux données de santé anonymisées pour une utilisation secondaire. Mais l’application complète est programmée vers la fin de la décennie. Certains d’entre nous n’ont pas ce temps.

Les questions qui nous tiennent éveillés la nuit – et auxquelles personne ne peut répondre aujourd’hui

Soyez honnête : combien de ces questions vous êtes-vous posées, à 2 heures du matin, après un scanner ?

• Combien de temps le selpercatinib dure-t-il réellement pour quelqu’un avec exactement mon partenaire de fusion et mes co-mutations ? Pas la moyenne de l’essai clinique – ma configuration. Aujourd’hui, aucun médecin sur Terre ne peut y répondre, parce que les données nécessaires n’ont jamais été réunies en un seul endroit.
• Quand mon traitement cessera de fonctionner, qu’ont fait ensuite les patients qui étaient exactement là où je suis – et comment cela s’est-il passé pour eux ? Des centaines de patients RET+ ont déjà traversé ce pont. Leur expérience existe. Elle n’est simplement écrite nulle part où vous ou votre oncologue pourriez la lire.
• Mes effets indésirables sont-ils normaux ? Combien d’entre nous ont réduit la dose – et la réponse a-t-elle tenu ? Chacun de nous négocie cela seul avec son oncologue, comme si personne ne l’avait jamais fait avant.
• Quel mécanisme de résistance devrait-on surveiller chez moi, avec ma fusion ? Quelque part, il existe probablement un patient avec exactement votre profil, douze mois devant vous sur le même chemin. En ce moment, vous deux n’avez aucun moyen d’apprendre l’un de l’autre.
• Quand un chercheur décide de ce qu’il étudiera ensuite dans le RET, les questions de qui sont sur la table ? Pas les nôtres – parce que les nôtres n’ont jamais été recueillies.

Si un registre de quelques centaines d’entre nous existait, aucune de ces questions ne resterait sans réponse. C’est tout l’argument, et il tient en une phrase : les réponses existent, éparpillées dans nos vies – elles n’ont simplement jamais été additionnées.

Et aux plus sceptiques d’entre nous – ceux qui pensent « mon seul cas ne changera rien » : dans une maladie aussi rare, c’est exactement l’inverse. Quand le bassin mondial de cas comparables se mesure en centaines, un patient n’est pas une erreur d’arrondi – un patient est un point de pourcentage. Les mathématiques des maladies rares sont le seul endroit où un seul « comptez sur moi » fait vraiment bouger l’aiguille.

La preuve que c’est possible : les patients qui l’ont déjà fait

Nous ne proposons pas une utopie. Nous proposons de copier, avec honnêteté, ce qui a fonctionné chez d’autres :

• EGFR Resisters – une communauté de patients atteints de cancer du poumon EGFR+, née d’un groupe Facebook. À travers Project PRIORITY , les patients ont donné directement leurs données cliniques et génomiques, avec consentement, pour la recherche – y compris en partenariat avec l’industrie. Le résultat : des études publiées, des questions de patients arrivées à l’agenda des chercheurs, et une communauté qui n’attend plus d’être étudiée – elle s’étudie elle-même. Et les résultats reviennent à la communauté : le tableau de bord public EGFR Data Explorer montre à chacun ce que les données données ont permis d’apprendre.
• ACCELERATE (maladie de Castleman) et FibroRegistry (cancer hépatique fibrolamellaire) – deux des plus belles histoires patient-driven de la médecine : ACCELERATE , le registre fondé par un patient-médecin, a atteint son objectif d’inscriptions de 5 ans en seulement 2 et a contribué directement à identifier un traitement repositionné ; FibroRegistry a été fondé par une patiente qui, adolescente, a co-découvert la mutation driver de sa propre maladie – et ce registre gouverné par les patients et les familles a déjà produit des articles scientifiques publiés.
• The ROS1ders et ALK Positive – des communautés construites précisément autour de drivers rares, comme le nôtre, qui sont passées de groupes de soutien au financement de leurs propres programmes de recherche et de données : ALK Positive a engagé plus de 10 millions de dollars dans la recherche depuis 2017 et dispose d’un conseil scientifique de 12 oncologues de premier plan, et les ROS1ders ont créé 9 nouvelles lignées cellulaires – doublant le stock mondial disponible pour les chercheurs.
• NORD IAMRARE et RARE-X – la preuve que ce modèle dispose déjà d’une infrastructure mature : le programme IAMRARE de l’organisation américaine des maladies rares (NORD) héberge plus de 40 registres pilotés par des associations de patients, avec des milliers de participants, et RARE-X (Global Genes) a construit une plateforme où les données restent la propriété du patient, avec des options de partage choisies individuellement – exactement le modèle de consentement granulaire que nous proposons.

Le schéma est identique partout : une maladie rare, des données fragmentées, des institutions lentes – et des patients qui ont décidé que la vitesse compte plus que l’inertie. Toutes l’ont fait légalement, avec un consentement explicite, sans violer la confidentialité de quiconque.

Ce que nous proposons : un registre RET de la communauté

L’association OncoGuide – une organisation de patients à but non lucratif, légalement enregistrée en Roumanie, qui administre ce site – s’engage à construire l’infrastructure : un registre en ligne des patients RET+, fait par des patients, pour tout le monde.

Les principes, non négociables :

1. Volontaire, intégralement. Seuls contribuent ceux qui le veulent, autant qu’ils le veulent. Chacun peut se retirer à tout moment, et ses données sont supprimées sur demande.
2. Consentement explicite et granulaire. Chaque participant décide séparément : les données peuvent-elles être utilisées pour des statistiques publiques ? pour la recherche académique ? peuvent-elles être partagées avec des entreprises pharmaceutiques qui développent des traitements pour nous ? Chaque « oui » est coché individuellement, rien n’est présumé.
3. Pseudonymisation réelle. L’identité et le consentement sont conservés séparément et en privé. Dans le registre et dans toute statistique publique, un participant est « RET-0042 » – jamais un nom, jamais une combinaison de détails qui pourrait identifier quelqu’un dans une maladie aussi rare. L’anonymisation n’est pas une case à cocher – c’est un métier, et nous la traitons comme tel.
4. Protégées par le RGPD, où qu’elles soient traitées. Avant de donner votre consentement, on vous dit exactement qui traite vos données et où. Tout transfert hors de l’UE repose sur une garantie RGPD nommément désignée. Le RGPD n’est pas l’obstacle ici – le consentement explicite du patient est exactement le mécanisme que le RGPD prévoit pour cela.
5. Accès ouvert aux résultats. Les statistiques agrégées – combien nous sommes, quelles fusions nous avons, combien de temps durent les réponses, ce qui vient après la progression – seront publiques, pour les patients, les médecins et les chercheurs à la fois. C’est là tout le but : courir tous plus vite.

Correction (2 septembre 2026) : ce principe promettait à l’origine que les données seraient hébergées dans l’UE. Nous avons retiré cette promesse afin que le registre puisse utiliser les meilleurs outils disponibles (y compris des fournisseurs d’IA qui traitent des données hors de l’UE sous garanties RGPD). Ce qui ne change pas : le RGPD s’applique à chaque étape, et l’on vous dit exactement qui traite vos données et où, avant que vous ne donniez votre consentement.

Quelles données compteraient

Pour être utile, le registre rassemblerait, auprès de ceux qui choisissent de contribuer : le diagnostic et sa date, la fusion RET avec son partenaire (KIF5B, CCDC6…) et les co-mutations du rapport génétique (idéalement le rapport lui-même, comme document), les traitements dans l’ordre – lesquels, depuis quand, jusqu’à quand –, la réponse à ceux-ci, les effets indésirables significatifs, les traitements locaux (radiothérapie, ablation, chirurgie), le moment et le type de la progression, et ce qui a suivi. Dit simplement : l’histoire médicale de chacun, dans un format comparable.

Nous savons par notre propre expérience à quel point chaque information de cette liste est précieuse – parce que ce sont exactement les questions que nous nous posons nous-mêmes à chaque décision de traitement.

Partenaire, pas rival

Nous voyons le registre de la communauté comme un partenaire des registres académiques, pas comme un rival – et nous travaillerons en toute transparence avec les chercheurs, à mesure que la démarche prendra forme. Les données collectées par les patients – observance, effets indésirables de la vie réelle, décisions entre les lignes de traitement – sont exactement ce qui manque aux registres hospitaliers. Nous invitons tout groupe académique souhaitant collaborer à nous écrire.

Et il en va de même – à plus forte raison – pour les communautés de patients qui tiennent déjà cet écosystème debout : RETpositive, les RET Renegades, les groupes nationaux de cancer du poumon, les forums. Le registre n’est pas une nouvelle organisation en concurrence pour des membres – c’est une infrastructure partagée, offerte à toutes. Concrètement : toute communauté de patients qui nous rejoint obtient une voix dans la gouvernance du registre, les résultats agrégés pour nourrir son propre agenda d’advocacy et de recherche, et tout le crédit pour la contribution de ses membres. Vos groupes ont la confiance et la portée ; nous construisons la tuyauterie. Aux communautés internationales de patients RET, nous le proposons explicitement : construisons cela ensemble, pas en parallèle – sous votre égide, si c’est ce qu’il faut.

Nous nous mettons au travail – et ce n’est que le début

Cet article est l’introduction, pas tout le plan. Dans les jours qui viennent, nous publions ici, étape par étape : le formulaire de manifestation d’intérêt, la liste exacte des données que nous demanderons, le consentement, et la forme que prendra le registre. Nous construisons en public, pour que vous voyiez chaque décision et puissiez la contester.

D’ici là, une seule chose compte : nous trouver les uns les autres. Chaque patient qui lève la main maintenant rend le registre plus précieux pour tous les autres.