Nuestros datos, juntos: por qué queremos un registro RET hecho por pacientes

En resumen: Cada uno de nosotros, los pacientes con cáncer RET-positivo, posee un tesoro: sus propios datos – el test genético, los tratamientos, la respuesta, los efectos adversos, la progresión. Puestos en común, esos datos responderían a las preguntas que nos quitan el sueño. Hoy están fragmentados: una parte en registros institucionales a los que no tenemos acceso, otra parte en nuestros cajones. Otras comunidades de pacientes resolvieron el problema construyendo sus propios registros – y cambiaron la investigación de su enfermedad. Creemos que ha llegado el momento de que la comunidad RET también lo haga. Este artículo explica por qué, qué proponemos en concreto y cómo podéis apuntar vuestro interés. Todavía no se recoge nada – primero queremos saber cuántos somos.

El problema: la información existe, pero no circula

Nuestra enfermedad es rara – las fusiones RET aparecen en el 1-2% de los cánceres de pulmón. Eso significa que ningún hospital, ninguna ciudad y a menudo ningún país ve suficientes pacientes como para aprender rápido. La única manera de aprender rápido es poner los datos en común.

La buena noticia: la puesta en común ya existe, en parte. Registros académicos internacionales – por ejemplo el Global RET Registry (GLORY) o el registro europeo RET-MAP, de los que se han publicado análisis valiosos – reúnen datos de decenas de hospitales. Estamos agradecidos a quienes los construyeron: sin ellos sabríamos mucho menos.

La mala noticia, dicha con todo el respeto: para el paciente, este sistema es opaco. Los hospitales deciden si contribuyen y qué contribuyen – a menudo solo una parte de los datos genéticos de cada caso. Los resultados aparecen años después, comprimidos en unas cuantas diapositivas en congresos que hay que cazar por las redes sociales. Y si un paciente pregunta “¿cuánto dura, de media, la respuesta al tratamiento para alguien con exactamente mi fusión?” – la pregunta no tiene dónde plantearse. No existe ningún mecanismo por el que un paciente pueda consultar los registros construidos, en parte, con los datos de pacientes como él.

La Unión Europea ya ha reconocido el problema: el Espacio Europeo de Datos Sanitarios (EHDS) , en vigor desde 2025, creará gradualmente el derecho de acceso a datos de salud anonimizados para uso secundario. Pero la aplicación completa está programada para finales de la década. Algunos de nosotros no tenemos ese tiempo.

Las preguntas que nos quitan el sueño – y que hoy nadie puede responder

Sé sincero: ¿cuántas de estas te has hecho, a las 2 de la madrugada, después de un escáner?

• ¿Cuánto dura realmente el selpercatinib para alguien con exactamente mi partner de fusión y mis co-mutaciones? No la media del ensayo – mi configuración. Hoy, ningún médico en la Tierra puede responderla, porque los datos para responderla nunca se han puesto en un mismo lugar.
• Cuando mi tratamiento deje de funcionar, ¿qué hicieron después los pacientes que estuvieron exactamente donde estoy yo – y cómo les fue? Cientos de pacientes RET+ ya han cruzado ese puente. Su experiencia existe. Solo que no está escrita en ningún sitio donde tú o tu oncólogo podáis leerla.
• ¿Mis efectos adversos son normales? ¿Cuántos de nosotros redujimos la dosis – y la respuesta se mantuvo? Cada uno negocia esto a solas con su oncólogo, como si nadie lo hubiera hecho antes.
• ¿Qué mecanismo de resistencia deberían vigilar en mi caso, con mi fusión? En algún lugar hay, probablemente, un paciente con tu perfil exacto, doce meses por delante de ti en el mismo camino. Ahora mismo, vosotros dos no tenéis forma de aprender el uno del otro.
• Cuando un investigador decide qué estudiar a continuación en RET, ¿las preguntas de quién están sobre la mesa? Las nuestras no – porque las nuestras nunca se han recogido.

Si existiera un registro con unos cientos de nosotros, ninguna de estas preguntas seguiría sin respuesta. Ese es todo el argumento, y cabe en una frase: las respuestas existen, dispersas por nuestras vidas – solo que nunca nadie las ha sumado.

Y a los más escépticos – los que piensan “mi caso solo no cambia nada”: en una enfermedad tan rara, es exactamente al revés. Cuando el conjunto mundial de casos comparables se mide en cientos, un paciente no es un error de redondeo – un paciente es un punto porcentual. La matemática de las enfermedades raras es el único lugar donde un solo “contad conmigo” mueve la aguja de verdad.

La prueba de que se puede: los pacientes que ya lo hicieron

No proponemos una utopía. Proponemos copiar, con honestidad, lo que funcionó en otros:

• EGFR Resisters – una comunidad de pacientes con cáncer de pulmón EGFR+, nacida de un grupo de Facebook. A través de Project PRIORITY , los pacientes donaron directamente sus datos clínicos y genómicos, con consentimiento, para la investigación – incluso en colaboración con la industria. El resultado: estudios publicados, preguntas de los pacientes llegadas a la agenda de los investigadores, y una comunidad que ya no espera a ser estudiada – se estudia a sí misma. Y los resultados vuelven a la comunidad: el panel público EGFR Data Explorer muestra a cualquiera lo aprendido con los datos donados.
• ACCELERATE (enfermedad de Castleman) y FibroRegistry (cáncer hepático fibrolamelar) – dos de las historias patient-driven más potentes de la medicina: ACCELERATE , el registro fundado por un paciente-médico, alcanzó su objetivo de inscripción de 5 años en solo 2 y contribuyó directamente a encontrar un tratamiento reposicionado; FibroRegistry fue fundado por una paciente que, siendo adolescente, co-descubrió la propia mutación driver de su enfermedad – y el registro gobernado por pacientes y familias ya ha producido artículos científicos publicados.
• The ROS1ders y ALK Positive – comunidades construidas precisamente sobre drivers raros, como el nuestro, que pasaron de grupos de apoyo a financiar sus propios programas de investigación y datos: ALK Positive ha comprometido más de 10 millones de dólares en investigación desde 2017 y cuenta con un consejo científico de 12 oncólogos de primer nivel, y The ROS1ders crearon 9 líneas celulares nuevas – duplicando la disponibilidad mundial para los investigadores.
• NORD IAMRARE y RARE-X – la prueba de que este modelo ya cuenta con una infraestructura madura: el programa IAMRARE de la organización estadounidense de enfermedades raras (NORD) alberga más de 40 registros dirigidos por organizaciones de pacientes, con miles de participantes, y RARE-X (Global Genes) construyó una plataforma donde los datos siguen siendo del paciente, con opciones de compartición elegidas individualmente – exactamente el modelo de consentimiento granular que proponemos.

El patrón es idéntico en todas partes: una enfermedad rara, datos fragmentados, instituciones lentas – y pacientes que decidieron que la velocidad importa más que la inercia. Todas lo hicieron legalmente, con consentimiento explícito, sin vulnerar la confidencialidad de nadie.

Lo que proponemos: un registro RET de la comunidad

La Asociación OncoGuide – una organización de pacientes sin ánimo de lucro, registrada legalmente en Rumanía, que administra este sitio – asume construir la infraestructura: un registro online de pacientes RET+, hecho por pacientes, para todo el mundo.

Los principios, no negociables:

1. Voluntario, íntegramente. Contribuye solo quien quiere, cuanto quiere. Cualquiera puede retirarse en cualquier momento, y sus datos se borran a petición.
2. Consentimiento explícito y granular. Cada participante decide por separado: ¿pueden usarse los datos para estadísticas públicas? ¿para investigación académica? ¿pueden compartirse con compañías farmacéuticas que desarrollan tratamientos para nosotros? Cada “sí” se marca individualmente, nada se presupone.
3. Seudonimización real. La identidad y el consentimiento se guardan por separado y en privado. En el registro y en cualquier estadística pública, un participante es “RET-0042” – nunca un nombre, nunca una combinación de detalles que pudiera identificar a alguien en una enfermedad tan rara. La anonimización no es una casilla que marcar – es un oficio, y la tratamos como tal.
4. Protegidos por el RGPD, dondequiera que se procesen. Antes de dar tu consentimiento, se te dice exactamente quién procesa tus datos y dónde. Toda transferencia fuera de la UE se apoya en una garantía del RGPD nombrada explícitamente. El RGPD no es el obstáculo aquí – el consentimiento explícito del paciente es exactamente el mecanismo que el RGPD prevé para esto.
5. Acceso abierto a los resultados. Las estadísticas agregadas – cuántos somos, qué fusiones tenemos, cuánto duran las respuestas, qué viene tras la progresión – serán públicas, para pacientes, médicos e investigadores por igual. Ese es todo el propósito: que todos corramos más rápido.

Corrección (2 de septiembre de 2026): este principio prometía originalmente que los datos se alojarían en la UE. Retiramos esa promesa para que el registro pueda usar las mejores herramientas disponibles (incluidos proveedores de IA que procesan datos fuera de la UE bajo garantías del RGPD). Lo que no cambia: el RGPD se aplica en cada paso, y se te dice exactamente quién procesa tus datos y dónde, antes de que des tu consentimiento.

Qué datos importarían

Para ser útil, el registro reuniría, de quien elija contribuir: el diagnóstico y su fecha, la fusión RET con su partner (KIF5B, CCDC6…) y las co-mutaciones del informe genético (idealmente el propio informe, como documento), los tratamientos en orden – cuál, desde cuándo, hasta cuándo –, la respuesta a ellos, los efectos adversos significativos, los tratamientos locales (radioterapia, ablación, cirugía), el momento y el tipo de la progresión, y lo que vino después. Dicho de forma sencilla: la historia médica de cada uno, en formato comparable.

Sabemos por experiencia propia lo valiosa que es cada información de esta lista – porque son exactamente las preguntas que nos hacemos nosotros mismos en cada decisión de tratamiento.

Socio, no rival

Vemos el registro de la comunidad como un socio de los registros académicos, no un rival – y trabajaremos con transparencia con los investigadores a medida que la iniciativa tome forma. Los datos recogidos por los pacientes – adherencia, efectos adversos de la vida real, las decisiones entre líneas de tratamiento – son exactamente lo que les falta a los registros hospitalarios. Invitamos a cualquier grupo académico que quiera colaborar a escribirnos.

Y lo mismo vale – con más razón aún – para las comunidades de pacientes que ya sostienen este ecosistema: RETpositive, los RET Renegades, los grupos nacionales de cáncer de pulmón, los foros. El registro no es una organización nueva que compite por miembros – es infraestructura compartida, ofrecida a todas ellas. En concreto: cualquier comunidad de pacientes que se sume recibe voz en la gobernanza del registro, los resultados agregados para impulsar su propia agenda de advocacy e investigación, y todo el crédito por lo que aporten sus miembros. Vuestros grupos tienen la confianza y el alcance; nosotros construimos la fontanería. A las comunidades internacionales de pacientes RET les proponemos explícitamente: construyamos esto juntos, no en paralelo – bajo vuestro paraguas, si eso es lo que hace falta.

Nos ponemos manos a la obra – y esto es solo el principio

Este artículo es la introducción, no todo el plan. En los próximos días publicaremos aquí, paso a paso: el formulario de inscripción del interés, la lista exacta de los datos que pediremos, el consentimiento y la forma que tendrá el registro. Construimos en público, para que veáis cada decisión y podáis cuestionarla.

Hasta entonces, solo una cosa importa: encontrarnos unos a otros. Cada paciente que levanta la mano ahora hace el registro más valioso para todos los demás.