Esta guia es un complemento de nuestra guia completa de diagnostico . Explica una decision que es facil pasar por alto e imposible deshacer mas adelante: que ocurre con tu tejido tumoral.
Una nota de OncoGuide, anadida a la guia de FCCT que sigue mas abajo – lo que mas nos habria gustado entender en la primera biopsia. El tejido es finito, no es renovable y – esta es la parte que sorprende a la gente – una buena respuesta al tratamiento puede cerrar en silencio la puerta a conseguir mas. Planifica para todo el recorrido, no solo para el primer diagnostico.
A lo largo del tratamiento, a una sola biopsia pequena se le puede pedir que cubra varias necesidades distintas, cada una de las cuales consume material:
- la primera prueba molecular (secuenciacion exhaustiva de ADN/ARN, “NGS”) que elige tu terapia de primera linea;
- a menudo una segunda prueba molecular en la resistencia, si el cancer cambia y hay que encontrar un nuevo driver – eso son al menos dos secuenciaciones completas antes que nada;
- un analisis de sangre para la recaida basado en el tumor (MRD), construido a partir de una unica secuenciacion del tumor;
- y, si alguna vez la buscas, una vacuna personalizada (de neoantigenos) contra el cancer – que suele necesitar bastante mas material que un panel de rutina, porque puede requerir secuenciacion del exoma completo y del transcriptoma completo, y varios centros prefieren claramente tejido fresco congelado antes que la parafina.
Una biopsia con aguja gruesa estandar suele ser justo suficiente para el primer diagnostico y poco mas. Asi que en el primer procedimiento – mientras todavia hay tumor del que tomar muestra – vale la pena pedir, por escrito, cilindros adicionales, preguntar si una porcion puede conservarse fresca congelada (no solo fijada en parafina) y asegurarte de que el bloque diagnostico no se consuma por completo con la primera prueba.
Por que el momento no perdona: si el tratamiento funciona muy bien, mas adelante puede que no quede tumor biopsiable – nada lo bastante activo o grande como para tomar muestra con seguridad. Es un buen problema que tener. Pero significa que el tejido que guardaste pronto puede ser el unico tejido que tengas nunca – y un bloque de parafina que parecia adecuado puede resultar que contenga menos de un milimetro de tumor utilizable cuando un laboratorio de vacunas por fin lo mide. Pide un inventario por escrito de lo que queda despues de cada prueba, para que nunca te sorprendan tarde.
Si tienes una vacuna en mente, escribimos un articulo complementario justo sobre esto: Vacunas personalizadas contra el cancer, parte 2 – el tejido que necesitas y por que asegurarlo pronto .
Por que esto importa
El tejido tumoral es uno de los recursos clinicos mas valiosos en la atencion del cancer. Puede usarse para diagnostico, pruebas moleculares, planificacion del tratamiento, emparejamiento con ensayos clinicos y, en algunos casos, enfoques personalizados mas avanzados.
El tejido suele recogerse durante una biopsia o cirugia, normalmente con fines diagnosticos. Pero para cuando mas adelante necesites pruebas adicionales, estudios de respuesta a farmacos, perfilado inmunitario o un nuevo analisis futuro, la mejor oportunidad de conservar tejido puede haber pasado ya.
El panorama del diagnostico oncologico esta evolucionando rapidamente. Las aplicaciones actuales para el tejido tumoral incluyen secuenciacion exhaustiva de ADN/ARN, tincion de proteinas, perfilado inmunitario, biologia espacial y pruebas de respuesta a farmacos. El tejido conservado permite un nuevo analisis futuro a medida que surgen nuevos biomarcadores, terapias y metodos de prueba.
Buscar una conservacion de alta calidad no significa que tengas que comprometerte con un camino de tratamiento concreto. Simplemente mantiene abiertas mas opciones clinicas para el futuro.
Para que puede usarse el tejido tumoral
Una sola muestra bien conservada puede respaldar muchas pruebas diferentes:
- Perfilado molecular: secuenciacion de ADN y ARN para identificar mutaciones, patrones de expresion genica y biomarcadores potencialmente accionables.
- Tincion de anatomia patologica: pruebas de proteinas y biomarcadores que se usan para clasificar tumores y guiar la seleccion de la terapia.
- Pruebas de respuesta a farmacos: ensayar celulas tumorales vivas frente a terapias en un entorno de laboratorio. Esto requiere tejido fresco procesado rapidamente tras la recogida.
- Perfilado inmunitario: caracterizar las celulas inmunitarias dentro del microambiente tumoral para orientar los enfoques de inmunoterapia.
- Desarrollo de terapias personalizadas: respaldar el diseno de vacunas contra el cancer / neoantigenos, terapias celulares modificadas y otros enfoques individualizados.
Que ocurre con el tejido por defecto
Cuando se extrae tejido durante una biopsia o cirugia, va al servicio de anatomia patologica del hospital. Una parte se usa para el diagnostico, y el resto suele fijarse quimicamente, incluirse en parafina y archivarse para uso clinico futuro.
Este proceso estandar funciona bien para el diagnostico y para una secuenciacion posterior, pero tiene limitaciones:
- El tejido fijado no puede usarse para pruebas que necesitan celulas vivas.
- Las politicas de almacenamiento varian, aunque las instituciones suelen conservar los bloques bajo las normas del Colegio Americano de Patologos (CAP) y otros estandares regulatorios.
- El tejido permanece en la institucion que lo recogio, y enviarlo a otro lugar mas adelante puede llevar tiempo.
Antes de una biopsia o cirugia
Planteala pronto
En cuanto se programe un procedimiento, dile a tu equipo de atencion que te gustaria hablar sobre la conservacion del tejido.
Pregunta por tejido adicional
A veces el equipo puede recoger mas tejido del minimo necesario para el diagnostico. Depende del procedimiento y deberia comentarse con tu cirujano y tu patologo.
Pregunta por tejido fresco o congelado
Algunas aplicaciones posteriores, como las pruebas de respuesta a farmacos o los analisis inmunitarios, requieren que una porcion se conserve fresca o congelada en lugar de solo fijada en sustancias quimicas. Esto debe organizarse con antelacion.
Considera un servicio de conservacion de tejido
Varias organizaciones se especializan en conservar el tumor de un paciente en el momento de la biopsia o la cirugia, incluido el tejido vivo para uso futuro. Coordinan con el hospital y almacenan el tejido bajo tu control. Organizar esto requiere tiempo de antelacion.
Si el tejido ya se ha recogido
Si un procedimiento ya ha ocurrido, las opciones son mas limitadas, pero varios pasos siguen siendo utiles:
- Averigua que existe: pregunta donde se almacena el tejido, en que forma, cuanto queda y durante cuanto tiempo se conservara.
- Solicita tus bloques o laminas si es necesario: los materiales de anatomia patologica a menudo pueden transferirse a otra institucion o laboratorio de pruebas, aunque el proceso puede llevar tiempo.
- Usa el tejido archivado para pruebas adicionales: las muestras existentes a menudo pueden usarse para secuenciacion adicional o analisis de biomarcadores.
- Planifica para procedimientos futuros: si es probable otra biopsia o cirugia, usala como una oportunidad para una conservacion mas exhaustiva.
Un punto importante: un tumor extirpado hace anos puede ser geneticamente diferente del cancer tal como existe hoy, especialmente despues del tratamiento. Aunque los estudios sugieren que la mayoria de las alteraciones geneticas son similares entre los canceres primarios y los recurrentes, a veces una muestra fresca es valiosa incluso cuando se dispone de tejido mas antiguo. Si necesitas tejido nuevo es una pregunta para tu equipo de atencion.
Preguntas para hacerle a tu equipo de atencion
Elige las preguntas mas relevantes para tu situacion, y usalas como punto de partida para la conversacion.
- Que ocurre con mi tejido despues de este procedimiento?
- Se puede recoger tejido adicional mas alla del necesario para el diagnostico?
- Se puede conservar una porcion fresca o congelada, no solo fijada en sustancias quimicas?
- Cuanto tejido es probable que quede tras el diagnostico, y durante cuanto tiempo se almacenara?
- Si quiero usar un servicio de conservacion de tejido, puede el equipo coordinar con ellos?
- Dada mi enfermedad, para que pruebas podria ser util este tejido, ahora o mas adelante?
Nota final
Conservar el tejido tumoral permite la posibilidad de buscar futuros analisis moleculares, participar en investigacion o acceder a enfoques terapeuticos emergentes a medida que la atencion del cancer sigue evolucionando. El almacenamiento externo o los servicios de proveedores suelen ser un gasto de bolsillo y pueden no estar cubiertos por el seguro.
El paso mas importante es iniciar la conversacion pronto. Pregunta a tu equipo de atencion que tejido se recogera, como se conservara, donde se almacenara y durante cuanto tiempo seguira estando disponible. Tener esa informacion puede ayudar a mantener abiertas las futuras opciones de diagnostico, investigacion y tratamiento a medida que la atencion del cancer y las tecnologias de prueba siguen evolucionando.
- Si hay una biopsia o cirugia programada, plantea ahora la conservacion del tejido – antes del procedimiento, no despues.
- Pregunta si se puede recoger tejido adicional mas alla de lo que necesita el diagnostico, y si una porcion puede conservarse fresca o congelada.
- Pregunta donde se almacenara tu tejido y durante cuanto tiempo.
- Si un procedimiento ya ha ocurrido, pregunta que tejido sigue existiendo y si puede usarse o transferirse a otro laboratorio.
- Lee la guia original de FCCT y lleva las preguntas anteriores a tu equipo de atencion.